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54 Las enfermedades genéticas Las enfermedades genéticas son aquellas que se presentan como consecuencia de la alteración en el material genético. Las enfermedades genéticas son congénitas , es decir, existen desde el nacimiento. Sin embargo, no todas las enfermedades congénitas tienen un origen genéti- co: algunas pueden ser el resultado de una alteración en el desarrollo embrionario por el consumo de medi- camentos, drogas o exposición a agentes de cambio. Para comprender. Si no todas las enfermedades con- génitas son genéticas, ¿pueden evitarse algunas en- fermedades congénitas? ¿Por qué? Respuesta al final del libro. Las enfermedades genéticas pueden ser cromosómi- cas y monogénicas. Las enfermedades cromosómicas Las enfermedades cromosómicas pueden presentar- se por alteraciones en la cantidad de autosomas o de cromosomas sexuales. • Algunas enfermedades autosómicas son los síndro- mes de Down y de Patau. El síndrome de Down se origina por una trisomía en el par 21 de cromoso- mas; el síndrome de Patau por una trisomía en el par 13 [3] . [4] A. Edna Moda, personaje de la película Los increíbles tiene un gran parecido con la actriz Linda Hunt, quien padece síndrome de Turner. Las personas con este síndrome son de estatura baja y tienen el cuello corto, entre otras características. B. El niño de la fotografía padece síndrome de Klinefelter. Consulta cuáles son las características físicas de esta enfermedad. ¿Son notables en este niño? [3] A. Las personas con síndrome de Down estimuladas desde sus primeros años aumentan su capacidad de aprendizaje. B. Una de las características del síndrome de Patau es la polidactilia, es decir, la presencia de más de cinco dedos. • Algunas enfermedades producidas por el exceso o la ausencia de cromosomas sexuales son los síndro- mes de Turner y Klinefelter. El síndrome de Turner se presenta cuando solo hay un cromosoma X y el síndrome de Klinefelter cuando hay dos cromoso- mas X y uno Y [4] . A B Herramientas para aprender Revisar si la respuesta es correcta Escribe una pregunta sobre las enfermedades monogénicas. Luego, respóndela. Revisa tu respuesta: ¿corresponde con la pregunta?, ¿es lógica?, ¿es completa? Las enfermedades monogénicas Las enfermedades monogénicas se presentan cuan- do ocurren mutaciones en los genes. Pueden ser liga- das al sexo, recesivas y dominantes. Las enfermedades monogénicas ligadas al sexo se presentan cuando ocurren mutaciones puntuales en el cromosoma X o en el Y. Un ejemplo de estas enfermedades son algunos casos de hipertricosis, que es el crecimiento excesivo de pelo. Las enfermedades monogénicas recesivas se manifiestan si el gen defectuoso se presenta en los dos alelos, es decir, si los individuos son homocigotos recesivos. Un ejemplo de estas enfermedades es el albinismo, que es una deficiencia en la producción de melanina que afecta la pigmentación de la piel. Las enfermedades monogénicas dominantes se expresan aún si el gen defectuoso solo está presente en uno de los dos alelos, es decir, cuando el individuo es heterocitogo. Un ejemplo de estas enfermedades es la acondroplasia, un tipo de enanismo. A B Crédito: The Washington Post