Exp_Cie09_Alu

53 La sustitución ocurre cuando una base de la cadena es cambiada por otra. Esta mutación solo afecta a un aminoácido en la síntesis de proteínas. Las clases de mutaciones Según si una mutación ocurre en secuencias del ADN o en cromosomas completos, las mutaciones pueden ser puntuales o cromosómicas. Las mutaciones puntuales Las mutaciones puntuales ocurren en un fragmento del ADN en el que se involucran uno o varios nucleó- tidos. Estas mutaciones pueden presentarse por susti- tución, adición y deleción de bases. Las mutaciones cromosómicas Las mutaciones cromosómicas alteran la estructura o el número de los cromosomas. Pueden cambiar el nú- mero de copias y la ubicación de un gen y por tanto, su expresión en la célula. Las mutaciones cromosómi- cas pueden ser estructurales o numéricas. Las mutaciones cromosómicas estructurales Las mutaciones cromosómicas estructurales ocurren por deleción, inversión, duplicación o traslocación [2] . • La deleción o supresión ocurre cuando se pierde un segmento del cromosoma o el cromosoma completo y con él, todos sus genes asociados. • La inversión ocurre cuando un fragmento del cro- mosoma gira. Puede ser pericéntrica cuando invo- lucra al centrómero o paracéntrica si no lo incluye. • La duplicación ocurre cuando un fragmento del cromosoma se duplica y por ello los genes dentro de él se repiten varias veces. • La traslocación ocurre cuando dos cromosomas no homólogos intercambian fragmentos de ADN. Pue- de ser por transposición o recíproca. • Establece las diferencias entre las mutaciones puntuales y las cromosómicas. ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________ ________________________________________ Actividades de aprendizaje La adición ocurre cuando una base se inserta en la cadena. Esta mutación afecta a todos los nucleótidos siguientes al momento de ser transcritos. La deleción o supresión ocurre cuando una base se elimina. Esta pérdida afecta la transcripción del ARNm. Al igual que la adición, la deleción resulta en la síntesis de una proteína diferente de la necesaria. [2] Observa las mutaciones cromosómicas estructurales más frecuentes. Las mutaciones cromosómicas numéricas Las mutaciones cromosómicas numéricas son las mo- nosomías, las trisomías y las poliploidías. • Las monosomías se caracterizan por la ausencia de un cromosoma. • Las trisomías se caracterizan por el exceso de un cromosoma. • Las poliploidías se caracterizan por la presencia de dos o más juegos de la totalidad de los cromosomas del individuo. A D B C a p rq b o normal cromosomas no homólogos traslocación transposición recíproca a b f g h j i a b c d e h j i f g normal inversión paracéntrica pericéntrica normal duplicación deleción m p rq n o a b c d e h j i f g c d e h j i f g a b m p rq n o m n c d e h j i f g a b c d e h j i f g a b c d e h j i f g a b c d e h j i c d e f g a b f e d h j i c g d j i g ef a b c h Normal Normal Deleción Normal Sustitución Inserción