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46 Enfermedades genéticas Las células pueden reconocer las mutaciones y son capaces de reparar- las. Sin embargo, algunas veces estas provocan enfermedades, como algunos tipos de cáncer, y cuando ocurren en células reproductoras de los padres, la descendencia puede heredar el o los genes mutados. Se han descrito muchas enfermedades provocadas por mutaciones ge- néticas; sin embargo, el hecho de que una persona tenga alguna muta- ción en un gen no implica que vaya a desarrollar una enfermedad. Cono- ce algunos ejemplos. El cáncer Es una enfermedad que todavía no se entiende por completo. Consiste en la multiplicación de células no diferenciadas de forma descontro- lada, hasta que forman tumores que pueden estar localizados en un si- tio específico del cuerpo o pueden invadirlo en diferentes partes hasta destruirlo. Hay tres aspectos que relacionan al cáncer con cambios en el material genético. El primero es la evidencia de que cuando una célula se vuelve cancerosa todas las células hijas de esta célula son cancerosas también. Eso quiere decir que la condición se transmite a las nuevas células. El segundo, es el análisis de los cromosomas de células cancerosas, en los que se en- cuentran con frecuencia anomalías como deleciones y translocaciones. Por último, el tercero, se sabe que la mayoría de los cancerígenos , es decir, los agentes que causan cáncer como los rayos X, el humo del cigarrillo y muchas sustancias químicas, son también mutágenos. La anemia falciforme Es una anomalía genética resultado de la sustitución de adenina por ti- mina en el gen de la globina beta ubicado en el cromosoma 11. Al pre- sentarse esta enfermedad, los eritrocitos adquieren forma de hoz, lo que provoca obstrucción de los vasos sanguíneos y glóbulos rojos de vida corta. La fibrosis quística Es una anomalía genética provocada por la deleción de un aminoácido en un gen del cromosoma 7, que provoca un fallo en el transporte celu- lar debido a la ausencia de una proteína transportadora. La enfermedad se manifiesta con la acumulación de moco espeso en las vías respirato- rias, en especial en los pulmones, y en las vías digestivas, lo cual ocasiona infecciones que pueden ser letales. Para que se exprese, la persona debe heredar el gen defectuoso de los dos padres. La hemofilia Es una anomalia genética que impide la buena coagulación de la san- gre y está relacionada con el cromosoma X. El proceso de coagulación involucra a proteínas llamadas factores; cuando falta uno o más de es- tos factores de coagulación hay una posibilidad más alta de sangrado. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos, por lo que se considera una enfermedad hereditaria y afecta con mayor fre- cuencia a los hombres. El consumo de cigarrillo es la principal causa de cáncer de pulmón, uno de los más agresivos para el cuerpo. Está comprobado científicamente que ma- los hábitos como fumar, consumir alcohol en exceso, vivir en ciudades contaminadas, la exposición excesiva al Sol y la mala ali- mentación causan enfermedades genéticas como el cáncer. a. ¿Qué acciones puedes realizar para evitar estas enfermedades? b. Si tienes antecedentes genéticos de este tipo de enfermedades, ¿qué precaucio- nes debes tener para que tu cuerpo esté saludable? c. ¿Qué aconsejarías a las personas que tienen algunos de los hábitos mencio- nados anteriormente? Tu compromiso Observa como una célula cancerosa produce otras células cancerosas para formar un tumor. Evidencia: • Explica los principales mecanismos de cambio en el ADN (mutación y otros) e identifica variaciones en la estructura de las proteínas que dan lugar a cambios en el fenotipo de los organismos y diversidad en las poblaciones.