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45 Mutaciones puntuales En las mutaciones puntuales ocurre un cambio en la secuencia o número de nucleótidos en el ácido nuclei- co de una célula. Existen diferentes tipos de mutaciones puntuales, entre ellas la sustitución de nucleótidos, la de- leción y la inserción. La sustitución de nucleótidos consiste en el cambio de un nucleótido por otro. Puede ser de dos tipos: de transición , cuando los nucleótidos sustituidos son del mismo tipo, es decir, una pirimidina es sustituida por otra pirimidina o una purina por otra purina; o de transver- sión , cuando una pirimidina reemplaza una purina o vi- ceversa. La deleción consiste en la pérdida de un nucleó- tido sin una posterior sustitución. La inserción consiste en la inserción de un nucleótido adicional, lo que provo- ca el alargamiento en la cadena de ADN. Por ejemplo, la anemia falciforme es una enfermedad que produce alteraciones en la forma de los glóbulos rojos de la sangre. En la hemoglobina normal hay ácido glutámico (glutamina) en una posición determinada. En el caso de la anemia falciforme, el ácido glutámico es reemplazado por el aminoácido valina en esa misma posición. Estos errores suceden muchas veces en forma espontá- nea durante la duplicación del ADN y, por fortuna, pue- den ser corregidos gracias a la acción de enzimas. Pero las mutaciones también pueden ser inducidas por causas presentes en el medio, por ejemplo, la exposición a agen- tes físicos, químicos y biológicos capaces de inducir mu- taciones, llamados mutágenos, como el caso de algunos fármacos, drogas y otras sustancias como el asbesto y el alquitrán del cigarrillo; y por radiaciones como los rayos X y los rayos ultravioleta del sol. Identifica los tipos de mutaciones puntuales. Desarrolla competencias • Escribe (F) si la afirmación es falsa o (V) si es verdadera. a. Una mutación estructural afecta el número de cromosomas de un indivi- duo. ( ) b. Una mutación estructural por deleción se da cuando un trozo de cromoso- ma se desprende y se pierde. ( ) c. Una trisomía da como resultado un individuo con células somáticas que poseen 48 cromosomas. ( ) d. Una monosomía da como resultado un individuo con células somáticas que poseen 45 cromosomas. ( ) e. El síndrome de Down es un ejemplo de polisomía. ( ) f. Una mutación puntual ocurre cuando hay cambios en la secuencia o en el número de nucleótidos. ( ) Normal Sustitución de nucleótidos Inserción Deleción Evidencia: • Explica los principales mecanismos de cambio en el ADN (mutación y otros) e identifica variaciones en la estructura de las proteínas que dan lugar a cambios en el fenotipo de los organismos y diversidad en las poblaciones.