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44 Las mutaciones La larga exposición a los rayos solares puede ocasionar daños irreversibles en la piel; por eso es importante el uso de protector solar. ¿Qué pueden hacer los rayos del sol a la piel para que esta experimente cambios tan drásticos? 6 Tema Las mutaciones géneticas Una mutación es cualquier alteración en el tipo, orden o número de cualquiera de las bases del ADN de un organismo. Si la mutación no está presente en las células sexuales de ese organismo, el gen o genes alterados no se transmiten a la siguiente generación. Existen mutacio- nes que afectan trozos completos de un cromosoma, es decir, hay mu- chos genes involucrados. El cromosoma es una estructura filamentosa que se hace presente y visible en la célula cuando el material difuso, llamado cromatina , se condensa y toma forma. El cromosoma contiene los genes que, a su vez, están compuestos de ADN. Existen diferentes tipos de mutaciones, entre ellas, las mutaciones estructurales, las muta- ciones numéricas y las mutaciones puntuales. Mutaciones estructurales o cromosómicas En las mutaciones estructurales ocurre un cambio o alteración del ma- terial genético. Existen tres tipos de mutaciones estructurales en los cro- mosomas: cuando un trozo del cromosoma se desprende y se pierde, se conoce como deleción ; si un trozo de cromosoma se desprende y se une de nuevo al cromosoma en el mismo lugar pero después de girar 180º, se habla de una inversión ; y si por el contrario, el desprendimiento de un trozo no se adhiere al mismo lugar sino en otro sitio e incluso en otro cromosoma, se trata de una translocación . En el primer caso se pierde información y casi siempre es letal para el organismo. En los otros casos ocurre un cambio en la secuencia de los genes de los cromosomas que presentan la anomalía. Mutaciones numéricas En las mutaciones numéricas ocurre un cambio en el número de cro- mosomas del individuo. Durante la división celular puede haber errores que resulten en la eliminación de un cromosoma. En el caso del ser hu- mano, que tiene un número total de 46 cromosomas en cada una de sus células somáticas, esta mutación, llamada monosomía , daría como resul- tado un número total de 45 cromosomas. Otro caso se presenta cuando el error en la división da como resultado el aumento en un cromosoma y se llama trisomía ; en el ser humano daría como resultado un número total de 47 cromosomas. Un último caso que vale la pena mencionar es el de la poliploidía , en el que el aumento del número de cromosomas se da en la totalidad de ellos. Esto se presenta cuando no hay separación de los cromosomas durante la mitosis o la meiosis; también, cuando hay una división normal de los cromosomas pero al final de la mitosis o la meiosis no hay citocinesis, es decir, no hay partimiento del citoplasma. El síndrome de Down es producido por una trisomía de los cromosomas 21. Biología Observa la ilustración y determina las diferencias entre los tipos de mutaciones cromosómicas. Deleción Inversión Translocación Ideas previas Evidencia: • Explica los principales mecanismos de cambio en el ADN (mutación y otros) e identifica variaciones en la estructura de las proteínas que dan lugar a cambios en el fenotipo de los organismos y diversidad en las poblaciones.